Atrofia musculară de bază

Slăbiciunea inițială a mușchilor este rapidă însoțită de atrofie musculară, în special în celelalte părți ale membrelor. Există, de asemenea, tremurături de mănunchiuri, dar ele nu sunt adesea vizibile deoarece țesutul adipos, care este, în general, bine dezvoltat la nou-născuți, maschează acest simptom clinic.

Din acest motiv, șocurile pot fi vizibile numai pe limbă și pe degetele mâinilor. Este tipic pentru un copil să ia o așa-numită "doză pentru copii". o poziție de broască. Pacienții respiră traseul diafragmei din cauza modificărilor concomitente ale mușchilor din mușchii intercostali.

În plus, reflexele profunde cauzate de examinarea neurologică a copilului dispar devreme. În primul rând, reflexele mușchilor localizați mai aproape de membre se slăbesc, iar apoi și ceilalți mușchi slăbesc.

Într-un stadiu avansat al atrofiei musculare de bază, pacienții rămân practic complet imobili, în imposibilitatea de a ține capul în sus, iar podelele se îndoaie pendulum-înțelept. Alte consecințe ale parezei și imobilizării prelungite sunt contracțiile și deformările în membre.

Într-o formă indirectă, aceste anomalii afectează în principal coloanei vertebrale, ducând la deformări semnificative în piept și în întregul corp. Dezvoltarea mentală a pacienților este normală, nu se observă tulburări intelectuale, în ciuda funcțiilor motorului afectate în mod semnificativ.

Într-o formă întârziată, simptomele apar aproximativ un an sau doi după naștere. Pacienții sunt capabili să meargă independent și să trăiască până la vârsta adultă.

Diagnosticul atrofiei musculare spinale

Testul de bază pentru stabilirea unui diagnostic corect și fiabil este un examen molecular, care prezintă anomalii genetice caracteristice atrofiei musculare spinării. În trecut, a fost folosită examinarea histopatologică a fragmentelor musculare prin microscop după colorarea corespunzătoare și electromiografia corespunzătoare.

Schimbările în țesutul muscular includ prezența fibrelor mici care formează fascicule. În plus, există și fibre musculare cu diametru normal și supraaglomerare (numărul de leziuni individuale depinde de tipul de boală și de gradul de atrofie a măduvei spinării).

Mai mult, examinarea electromiografică a EMG arată prezența așa-numitelor "microorganisme". Nu există totuși nici o perturbare a conducerii nervoase.

În diferențierea atrofiei musculaturii mucoasei, este necesar să se ia în considerare, în primul rând, bolile caracterizate printr-o reducere a tensiunii musculare.

Tratamentul atrofiei musculare spinale

Terapia atrofiei musculare spinale este doar simptomatică, metodele care conduc la tratamentul bolii sunt necunoscute. Pacienții trebuie protejați împotriva infecțiilor și tratamentele inutile și traumatice trebuie eliminate. Datorită naturii ereditare a bolii, consilierea genetică este necesară în toate cazurile.

Recent, au fost făcute încercări pentru tratarea atrofiei musculare spinale utilizând celule stem, precum și a celor bazate pe modificarea compoziției sau intensității genei responsabile pentru boală.

Prognoze în atrofia musculară spinală

Prognozele la nivelul atrofiei musculare spinale sunt nefavorabile. Chiar și în cea mai mică formă, pacienții trăiesc doar la vârsta adultă.

Marjoleine Nines
Despre Marjoleine Nines Articolele 509
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Fii primul care comentează

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.


*